En 1920, el botánico alemán Hans Winkler acuñó la palabra genoma para describir el material de la herencia presente en el núcleo de una célula. Primero, para referirse al número haploide de cromosomas y, posteriormente, al número diploide asociado a un tipo de protoplasma particular. Ambos, de acuerdo con Winkler, constituían la naturaleza particular de una especie —en el caso del ser humano, su número diploide es 23 cromosomas en óvulos y espermatozoides y 46 cromosomas en las células somáticas.
El término genoma que utilizaba Winkler enfatizaba, por un lado, la relación entre los cromosomas y el citoplasma y, por otro lado, la relación que se establecía entre el material de la herencia del núcleo, el “genoma”, y el material de la herencia del citoplasma, que él llamó “plasmagene”. Cabe destacar que esta división influyó en varios autores.
Ilustración: Kathia Recio
Winkler estudiaba plantas del género Solanum —entre las que se encuentran algunas plantas comestibles, como la papa, el tomate y la berenjena— y notó que algunas características se transmitían a la descendencia, pero no cumplían las leyes de Mendel. Winkler pensó que la comprensión de estos fenómenos era importante para entender mejor a la herencia, cuya explicación en ese momento era “la teoría del monopolio nuclear” —como Winkler llamaba a la teoría cromosómica de Thomas Morgan— que establecía que los genes localizados en el núcleo tenían un control maestro sobre el desarrollo y la fisiología del organismo.
Winkler no coincidía en que el núcleo celular tuviera el monopolio de la herencia. Este fue un punto que abordó en su trabajo El papel del núcleo y el citoplasma en la herencia (1924), presentado en la tercera reunión de la Sociedad Alemana de Genética en 1923. Entre los autores influenciados por esta obra estuvo el botánico austriaco Friedrich Ritter von Wettstein, quien se enfocó en la investigación del material hereditario presente en el citoplasma al que llamó, en alemán, plasmon y que bien podríamos traducir como plasnoma: un conjunto de elementos genéticos que eran sensibles a las condiciones del ambiente, que modulaban los cambios durante el desarrollo del organismo y que, por lo tanto, podían afectar los procesos evolutivos.
En ambos casos, tanto las ideas de Winkler y las de Wettstein enfatizaban la relación entre el material de la herencia nuclear y extra nuclear con las condiciones del citoplasma, cuya influencia tenía relevancia sobre el primero.
Esta tradición de investigación alemana centrada en los fenómenos citoplasmáticos de la herencia constituía un fuerte contrapeso a la “teoría del monopolio nuclear” estadunidense. Hoy sabemos que el material de la herencia que se encuentra en el citoplasma de las células es de cloroplastos y mitocondrias, dos estructuras que, de acuerdo con la teoría de la simbiogénesis de Lynn Margulis, descienden de organismos celulares que se incorporaron a otras células. Fue hasta la primera mitad del siglo XX que se identificó que los cloroplastos y las mitocondrias se dividen y se trasmiten de célula a célula, no sólo en los procesos de reproducción asexual, sino también en los de reproducción sexual. En la actualidad se ha reconocido que algunas enfermedades neurocognitivas y metabólicas del ser humano están relacionadas con las mutaciones de algunos de los 37 genes mitocondriales y que se transmiten en términos no mendelianos.
Fue en esa misma segunda mitad del siglo XX que el concepto del genoma, que se había utilizado principalmente en el campo de la botánica, se trasladó a otras áreas y se convirtió en un elemento central en los nuevos enfoques de investigación de la biología molecular y de la genética. Con estos nuevos usos, el concepto de genoma se interpretó bajo una perspectiva genocéntrica.
Los nuevos significados del concepto se transformaron. Ahora, se entiende como el “conjunto de todos los genes que contienen la información o las instrucciones que dan origen a todas las características de un organismo”. Además, con la llegada del conocimiento de la doble hebra de ADN, el genoma se convirtió en la totalidad de los pares de bases contenidos en dicha molécula de cada célula de todos los organismos. En el caso del ser humano hay alrededor de 3,000 millones de pares de bases, y al genoma se le definió como “una biblioteca de información que codifica para todas las características estructurales y fisiológicas de un individuo”; algunos autores han llegado al extremo de creer que también algunas conductas.
Al desarrollarse las técnicas de ingeniería genética, en la década de los años 70, comenzó un proceso de genomización de la biología. El interés por la secuenciación del genoma humano y de cientos de especies llevó a la atracción por conocer todo sobre el genoma: su estructura o arquitectura, su fisiología, su organización, su origen, su evolución, etc. Esto con el fin de comprender cómo estaba escrita la historia de vida completa del organismo y poder intervenirla con fines económicos, de producción ganadera, agrícola o médica, por mencionar algunos ejemplos.
La fiebre del genoma como una entidad reduccionista se transformó al inicio del siglo XXI. Antes de terminar oficialmente el proyecto del genoma humano, cuando ya se había secuenciado la mayor parte de los 3,000 millones de pares de bases, empezó la creación de nuevas ciencias que se han enfocado en comprender los diferentes momentos y los distintos niveles en los que interactúa la información contenida en el genoma y el resultado del proceso final que se denomina fenotipo —el conjunto de las características anatómicas y fisiológicas de un organismo.
Una de esas primeras nuevas ciencias fue la genómica, que estudia la estructura, función y evolución de los genomas. De ella siguieron la interactómica, que estudia las interacciones entre proteínas; la metabolómica, el estudio del metabolismo y la relación que existe entre los genes y las proteínas; la metagenómica, el estudio de una colección del material genético (genomas) de una comunidad mixta de organismos, como el genoma humano y sus simbiontes y parásitos; la proteómica, el estudio de todo el conjunto de las proteínas de un organismo; la epigenómica, el estudio de los componentes que activan o desactivan regiones del genoma; la lipidómica, el estudio de los lípidos celulares, sus funciones e interacciones; la alimentómica o foodómica, que estudia los efectos de la alimentación en los procesos celulares; la secretómica, el estudio del conjunto de proteínas secretadas por una célula o un órgano y sus funciones en el organismo; la glicómica, el estudio de la función y efectos de los azúcares en el cuerpo; y la transcriptómica, el estudio de todos los genes que se transcriben de una célula o de un tejido.
Todas estas ciencias ómicas están enfocadas en comprender las complejas interacciones que ocurren en cada uno de los eventos celulares, desde la transcripción y traducción de las secuencias de ADN —procesos en los que están involucrados la molécula de ARN y la formación de proteínas—, así como los diferentes procesos metabólicos, que se combinan con las diferentes condiciones internas de la fisiología de la célula y las características visibles, que conforman el epifenoma —que es el conjunto de las características que resultan de las interacciones entre los genes y el ambiente—. Cabe destacar que este último concepto, el epifenoma, es una noción diferente al genotipo, que comúnmente se interpreta como el resultado de la expresión de los genes sin ninguna relevancia del ambiente —aunque Wilhelm Johannsen, quien propuso el concepto en 1909, no lo interpretaba de esta manera.
Todas estas ciencias ómicas se complementan entre sí. Esto ha tenido un fuerte impacto en el terreno de la salud, e incluso ha incidido en la redefinición de algunas enfermedades que, antes del proyecto del genoma humano, eran consideradas hereditarias y que ahora se han reclasificado como multifactoriales. Bajo esta perspectiva ómica, las enfermedades congénitas, que por mucho tiempo fueron eventualidades desconocidas en sus procesos de desarrollo embrionario, pueden entenderse mejor si se comprende cómo ocurren las interacciones entre diferentes componentes del sistema. Otros procesos que adquieren una nueva perspectiva de entendimiento son los de la neurogénesis, que antes se describían como la simple traducción de la maquinaria genética. Ahora se consideran los diferentes eventos epigenéticos que convergen en el desarrollo del sistema neurocognitivo de los mamíferos, entre ellos el del ser humano.
Las ciencias ómicas en su conjunto rompieron la visión reduccionista que caracterizó parte de la biología del siglo XX, no sólo en el sentido de fenómenos biológicos, sino también evolutivos. Particularmente, en el debate sobre el papel que el ambiente tiene en la historia de vida de un organismo, desde que es fecundado y a lo largo de su historia de vida; y en el posible papel que juega el ambiente en los procesos evolutivos, como la herencia epigénetica, que ocurre en organismos en los que la reproducción asexual es común, como en las plantas.
Con el aporte de las ciencias ómicas habrá mucho que discutir en el terreno de la biología, de la herencia y, desde luego, en el terreno de la filosofía de la biología. Después de todo, un organismo, como un todo y en sus partes —como lo intuía Lamarck—, no es un ser acabado y perfecto, sino un proceso continuo de interacciones que no cesan ante los cambios continuos de las circunstancias.
Ricardo Noguera Solano
Investigador y profesor de tiempo completo en Historia y Filosofía de la Biología en la Facultad de Ciencias, UNAM.
Referencias
Brüwer, J. D.; Buck-Wiese, H. “Reading the Book of Life–Omics as a Universal Tool Across Disciplines”. YOUMARES 8–Oceans Across Boundaries: Learning from each other, Alemania, 2018, pp. 73-82.
Cristescu, M. E. “The concept of genome after one century of usage”. Genome, 62(10), Texas, 2019, pp. iii-v.
Noguera-Solano, R.; Ruiz-Gutiérrez, R.; Rodríguez-Caso, J. M. “Genome: twisting stories with DNA”. Endeavour, 37(4), Oxford, 2013.
Von Wettstein, F. “Über plasmatische Vererbung, sowie Plasma- und Genwirkung”. [On Plasmatic Inheritance, as well as Cytoplasm and Gene Action.] Nachr. Ges. Wiss.Gott. Math.- physikal. Kl. Alemania, 1926, pp. 250-281
Winkler, H. Verbreitung und Ursache der Parthenogenesis im Pflanzen und Tierreiche. [The Spread and Cause of Parthenogenesis in the Plant and Animal Kingdoms]. Jena: G. Fischer. Naumburgo, 1928.
Winkler, H. “Über die Rolle von Kern und Plasma bei der Vererbung”. [On the Role of the Nucleus and Cytoplasm in Heredity] ZIAV. 33: Alemania, 1924, pp, 238–253.