Las pruebas de ADN ganan popularidad año tras año. Una estimación del año 2020, publicada en la revista Journal of the American Medical Association (JAMA), indicaba que eran más de 26 millones de personas las que se habían sometido a los test de ADN para conocer su árbol genealógico, susceptibilidad a cierto tipo de enfermedades, genética ancestral e incluso la inteligencia o la personalidad. Cual moderno oráculo de Delfos, el ADN parece ser capaz de predecir el futuro. Pero, ¿esto es así?
¿En qué somos diferentes?
Es bien sabido que los humanos compartimos 99.8 % o 99.9 % del mismo material genético y que ese 0.2 % o 0.1 % de ADN nos hace distintos. Estas pequeñas diferencias en el ADN se conocen como variantes genéticas. Quizá las variantes más conocidas son las que otorgan el mucho o poco pigmento a la piel, los ojos y el pelo, es decir, la cantidad de melanina. Sin embargo, algunas diferencias genéticas pueden ser más delicadas, por ejemplo, pueden afectar cómo respondemos a un fármaco, cómo metabolizamos el alcohol o si estamos más predispuestos a tener alguna enfermedad.1
Estas distinciones genéticas se heredan. Por otra parte, tras varias generaciones, en poblaciones que viven en el mismo sitio, podrán compartir algunas de ellas. Por consiguiente, hay poblaciones que comparten ciertas características fenotípicas o son más susceptibles a contraer cierto tipo de enfermedades.2 Son estas diferencias genéticas las que analizan las pruebas o test de ADN para obtener información sobre tres aspectos: la genética ancestral, el árbol genealógico y temas relacionados con la salud y nutrición.
¿Es cierto que soy 15 % nórdico?
¿De dónde provengo? ¿Dónde vivían mis antepasados? ¿Mis variantes genéticas son de origen canadienses, noruegas o africanas? Normalmente las empresas otorgan un porcentaje que muestra, por ejemplo, que 46 % de tu ADN es de origen europeo germánico, 29 % africano, 10 % británico, etcétera. Pero, ¿cómo obtienen tal porcentaje? ¿Qué significan?
Para informar sobre la ancestría, las empresas buscan correspondencias entre la información genética dada y sus bases de datos. Estas bases de datos provienen de investigaciones científicas públicas (y privadas) y contienen variantes asociadas a regiones específicas de ciertas poblaciones. Posteriormente, por medio de análisis estadísticos, predicen a qué grupos pertenecen las variantes genéticas. Sin embargo, esto no dice quiénes fueron nuestros antepasados. Simplemente dice que el ADN se parece más a una cierta población que a otra. Además, es sólo una estimación estadística.
Entonces dejémoslo en claro, las pruebas de ADN no dicen quiénes fueron nuestros ancestros, solamente indican dónde se puede encontrar ADN como el de uno en el planeta en este momento. Lo anterior seguramente vende menos, pero es más acertado.
Además, los bancos de datos no cuentan con la suficiente variabilidad genética de ADN para poder hacer una comparación más precisa con el ADN muestra, es decir, la mayoría de los datos almacenados son de individuos de ascendencia europea. Entonces los datos están sesgados, pues no existe información confiable sobre la diversidad de poblaciones humanas. Por otra parte, cada empresa elige distintas variantes genéticas (que quizá les parezcan más confiables o representativas) de cada grupo poblacional. Por lo tanto, cada empresa puede dar porcentajes diferentes, es decir, los resultados pueden variar de empresa a empresa.
Por último, quisiera mencionar que no hay una variante genética que nos haga, como por arte de magia, en vikingo, canadiense o japonés. Los humanos compartimos variantes genéticas, y lo más probable es que las variantes genéticas que se encuentran en América Latina estén en Europa o África.
¿Y si mis padres no son mis progenitores biológicos?
Melissa Highsmith es una señora de 54 años que fue robada por su niñera cuando tenía 22 meses de edad. En noviembre de 2022, con la ayuda de un test de ADN y a la empresa biotecnológica 23AndMe, Melissa pudo reunirse con su familia biológica. “Mi corazón en este momento está lleno y rebosante de emoción”, le dijo a CBS. Sin embargo, no todas las historias sobre genealogía son positivas. Por ejemplo, en 2019, Luke Davies se enteró de que su padre no era su progenitor biológico. Conocer la verdad, afectó al joven (ahora de 32 años) al grado de que abandonó su empleo de tiempo completo y tuvo problemas de salud mental. Otras historias como la detención de familiares (que no se han realizado la prueba) por crímenes realizados en el pasado, dan cuenta del poder que tiene la información sobre test de ADN.3
Para conocer el árbol genealógico de una persona, las empresas piden, además de la muestra de ADN, documentos como el acta de nacimiento o certificados de matrimonio de los padres. Entonces, entramos a un tema delicado, pues el árbol genealógico no sólo es de una persona. Es decir, cuando se analiza la información genética también estamos accediendo a los datos genéticos de tus padres (y a ellos nadie les pidió consentimiento para esto). Esto puede, como hemos visto, enterarnos de temas delicados o tener disputas familiares.
¿Tengo 87 % de cáncer?
En 2013 Angelina Jolie se realizó una mastectomía doble para reducir el riesgo de contraer cáncer de mama. La actriz tomó esta decisión después de conocer que tenía un 87 % de probabilidad de desarrollar la patología por medio de un test de ADN. Además, en 2015 Jolie se extirpó los ovarios y las trompas de Falopio, por la misma causa (más otra intervención en las mamas). A partir de la acción de la actriz, hospitales de Estados Unidos y otras partes del mundo recibieron un 30 % más de solicitudes de pruebas de ADN para saber si poseen alguna variante genética que las predisponga a algún tipo de cáncer. A esto se le conoció como el “efecto Jolie”. Pero, ¿las pruebas nos pueden decir de qué vamos a enfermarnos?
La prueba de ADN arroja un sinfín de información sobre distintos tipos de enfermedades para el sistema endocrino, nervioso, digestivo, excretor, etcétera. ¿Estos datos son fiables? ¿Son útiles? Lo primero que quisiera mencionar es que éstas no son pruebas médicas, es decir, estos test de ADN (de ninguna empresa) no sustituyen un examen médico. Por ende, no pueden diagnosticar ninguna enfermedad. Además, la interpretación de datos médicos no es un tema baladí. Es decir, recibir información sobre riesgos y probabilidades a una persona sin conocimiento médico-biológico podría resultar contraproducente.
Si bien es cierto que existen variantes genéticas que pueden aumentar el riesgo de desarrollar una patología (como las variantes BCRA1 y BCRA2 en el cáncer de mama, por las cuales se operó Jolie), se debe comprender que aumentar el riesgo o la probabilidad no es lo mismo que se vaya a padecer cáncer. Para tener una mejor precisión en la certeza o no de desenvolver la enfermedad, se necesitan otros tipos de pruebas con biomarcadores o el análisis profundo de la historia clínica familiar.
Sin embargo, el tipo de datos que ofrecen los test no son totalmente inútiles. Por ejemplo, conocer que se tienen variantes que favorecen la carcinogénesis o un posible ataque al corazón, pueden hacer que las personas acudan a un tratamiento profiláctico o mejoren sus hábitos de vida que reduzcan el riesgo.
¿Me hago o no el test?
Cada persona es libre de buscar información sobre sí misma. Cada uno decide si quiere conocer a qué enfermedades está predispuesto y si quiere actuar en consecuencia. Eso sí, si se decide hacer un test de ADN, no deben tomarse los resultados como información 100 % definitiva (recordemos que las bases de datos con las que se compara el ADN está en continua actualización). También se debe recordar que no es una prueba médica y que se debe consultar a un especialista.
Y sin duda el tema más delicado en cuanto a los test de ADN es sobre el manejo de información genética. ¿Quién tiene acceso a ellos y de qué manera los utiliza? ¿Llegaremos al punto de ser una sociedad que busque la excelencia genética y por ende discrimine la “imperfección genética” como en la película Gattaca: experimento genético?
Iván de Jesús Arellano Palma
Maestro en Filosofía de la Ciencia (Comunicación de la ciencia) por parte de la UNAM. Ha colaborado en distintos medios como la Revista ¿Cómo ves?, Cienciorama, la Revista Digital Universitaria (RDU), entre otros.
Referencias
BBC, “La hija que se reencontró con sus padres 51 años después de ser secuestrada por su niñera en Texas”, BBC News Mundo, 2022
BBC, “Pruebas de ADN: cómo tus familiares te pueden delatar ante la policía sin querer por un crimen que cometiste hace décadas”, BBC News Mundo, 2020
Burke W., “Clinical Validity and Clinical Utility of Genetic Test”, Curr Protoc Hum Genet 2009, capítulo 9, unidad 9.15.
Lea DH, Williams J, Donahue MP., “Ethical Issues in Genetic Testing”, J Midwifery Womens Health; 50, 2005, 234-40.
Lee, Shola, “Cómo una prueba de ADN me cambió la vida al revelar quién era mi verdadero padre”, BBC Three, 2023
Lynn B. Jorde, PhD; Michael J. Bamshad, MD, “Genetic Ancestry Testing What Is It and Why Is It Important?”, JAMA. 2020, 323(11), pp.1089-1090
Sociedad Argentina de Mastología. (n/i) “El ‘efecto Angelina Jolie’, un año después”, 2014
1 Por ejemplo, una variante conocida en el ámbito médico es el “gen de la fibrosis quística” o el CFTR. Sin embargo, todas las personas contamos con una variante de ese gen, tengamos o no la enfermedad.
2 Un buen libro para conocer sobre este tema se titula Por qué a algunos les gusta el picante. Alimentos, genes y diversidad cultural (2006) de Gary Paul Gabhan, publicado en por el Fondo de Cultura Económica.
3 En octubre del año pasado el sitio web de la empresa fue hackeado. Los ciberdelincuentes robaron datos genéticos de 6.9 millones de clientes. Posteriormente el pirata informático puso a la venta estos datos a inicios del presente año. Esto demuestra que somos vulnerables a la exposición de nuestros datos genéticos.