“Y si bien la capacidad de adquirir el lenguaje hablado puede ser exclusiva de nuestra especie, la arquitectura genómica subyacente es innegablemente compleja, y comprende redes interactivas de una miríada de factores genéticos diferentes”.
—Simon E. Fisher.
“No tengan miedo a los genes. No son dioses, son engranajes”.
—Matt Ridley, Qué nos hace humanos.
Si nos pidieran enlistar las características que hace a los humanos distintos al resto de los animales, muy probablemente, entre los primeros puestos, estaría la habilidad de hablar, de comunicarnos oralmente a través de un lenguaje sofisticado. Pero la facultad del lenguaje, ¿tiene bases hereditarias? Después de todo, desde la descripción de la estructura molecular del ADN (es decir, el ácido desoxirribonucleico) por Francis Crick y James Watson en 1953, nos han machacado la idea de que en el ADN se codifica toda la información necesaria de aquello que nos hace humanos. Así pues, ¿existe un “gen del lenguaje”? Y si fuera así, ¿los políticos o escritores tendrían sobreexpresado ese gen? O bien, ¿todos aquellos que llamamos “personas altamente sociables”?
En 2001, el científico Anthony P. Monaco y sus colaboradores hallaron una mutación genética que estaba involucrada en un trastorno del habla y del lenguaje, conocido como “anomalía severa del lenguaje”. Estudiaron dicho trastorno en quince miembros de una familia inglesa que abarcaba tres generaciones. La investigación multigeneracional permitió identificar un gen en el cromosoma 7 responsable del trastorno: el gen pinza box P2, o FOXP2. Dicha mutación en el gen trae como consecuencia trastornos lingüísticos, pero no necesariamente cognitivos. Esto es porque el gen está involucrado en el control de la motricidad fina de la laringe, por lo que su actividad es necesaria para un desarrollo normal de las capacidades lingüísticas y gramaticales. Este trabajo de investigación trajo como consecuencia que al gen FOXP2 se le bautizara como el “gen del lenguaje” o el “gen de la gramática”.
En este punto es conveniente recordar que un gen no es más que una secuencia de compuestos químicos llamados aminoácidos —715 en el caso del gen FOXP2— que conforma a una proteína, por lo que equiparar un gen con una función específica (e.g. lenguaje/gramática) puede resultar en una visión limitada —y sesgada— de cómo opera la biología.
Ahora bien, el gen FOXP2 no es exclusivo de los seres humanos: los monos, chimpancés, ratones y las aves lo tienen en sus genomas. Genéticamente hablando, la secuencia del gen humano que codifica la proteína FOXP2 es muy similar a la secuencia del ratón, y virtualmente idéntica a la del chimpancé. De los 715 aminoácidos que componen la secuencia del gen, el chimpancé difiere en sólo dos aminoácidos respecto a la secuencia humana; el ratón difiere en tres aminoácidos, y entre las secuencias del ratón y el chimpancé sólo existe una sola diferencia en aminoácidos.
Sin embargo, en términos de capacidad lingüística, las diferencias son abismales. Más aún, el gen FOXP2 se encuentra altamente conservado entre las especies, por lo que la proteína que codifica dicho gen es muy antigua. Con las técnicas de reconstrucción de genomas de homínidos desaparecidos, mismas que fueron desarrolladas por el equipo de Svante Pääbo —Premio Nobel de Fisiología o Medicina 2022 por sus descubrimientos sobre los genomas de homínidos extintos y la evolución humana—, ahora sabemos que el gen FOXP2 también lo poseían los neandertales y los denisovanos, de quienes nos separamos como especie hace más de 200 000 años.
Identificado el “gen del lenguaje”, la tentación para ahondar en su impacto en otras especies era elevada. En 2009 un grupo de científicos modificaron genéticamente a un grupo de ratones con la variante humana del gen FOXP2. Por supuesto, no se obtuvieron ratones parlantes, pero a las dos semanas de nacidos emitían chillidos significativamente diferentes a los ratones sin el gen humano FOXP2. De pronto, aquel orangután modificado genéticamente y parlanchín que profiere insultos en francés y holandés descrito por Michael Crichton en su novela Next no luce tan descabellado…
Los estudios en ratones han permitido conocer cómo el gen FOXP2 tiene un impacto en la formación de ramificaciones entre neuronas y cómo éstas procesan las señales en regiones específicas del cerebro relacionadas con el aprendizaje motor. De esta manera, con las nuevas técnicas de edición genética se está abriendo la posibilidad de ayudar a reparar las mutaciones asociadas al gen FOXP2.
Y hablando de mutaciones, una posible explicación a la aparición de la moderna versión del gen FOXP2 en los humanos es que se trató de un proceso de barrido selectivo. En otras palabras, cuando hace 200 000 años los Homo sapiens se separaron de los demás homínidos, ocurrió también una mutación en el gen FOXP2 que tuvo tanto éxito entre los descendientes de nuestra especie —desplazando a otras posibles versiones del gen— que ahora usted es capaz de leer este artículo y platicar sobre él con alguien más… O al menos eso era lo que se pensaba.
En 2018, la hipótesis del barrido selectivo se puso en entredicho. Un estudio que consideraba una mayor y más diversa población genética —del orden de cientos contra sólo veinte del reporte original del 2002, así como poblaciones no euroasiáticas— no halló indicios estadísticos que permitieran soportar la idea del barrido selectivo. El cómo y el cuándo de la ocurrencia de las pequeñas diferencias que se encuentran en el ADN humano del gen FOXP2 continúa siendo tema de debate e investigación. Lo que es un hecho es que el gen juega un papel preponderante en el desarrollo y funcionamiento de un subconjunto de circuitos neuronales relevantes para las habilidades motoras y el control vocal.
Las investigaciones alrededor del gen FOXP2 muestran que es fácil caer en el espejismo de creer que un gen codifica una función en particular. La biología es más compleja, como intentar reconstruir las palabras en un libro cuando sólo se es capaz de identificar los signos de puntuación, algunas letras aquí y allá, además de algunas referencias a secciones del texto que aún no se ha comprendido del todo.
Por ejemplo, ahora se sabe que silenciar el gen FOXP2 podría promover la metástasis en cáncer de mama, o el rol que juega en el cáncer de próstata. Ciertamente, indagar gen por gen, así como sus interacciones positivas y negativas, es una tarea titánica, que muy probablemente requiera el uso de algoritmos matemáticos (i.e. IA, Machine Learning) para hallar correlaciones entre genes (y sus combinaciones) y ciertos rasgos de interés. Como nos recuerda el escritor Paul Auster —un artesano del lenguaje, precisamente:
El mundo no es sólo la suma de las cosas que contiene. Es la red infinitamente complicada de conexiones entre éstas. Lo mismo que el significado de las palabras, las cosas adquieren significado sólo en sus relaciones mutuas.
Agradezcamos al gen FOXP2 el poder hablar y escribir, ahora y en un futuro, de las relaciones mutuas entre los genes y su impacto evolutivo que, eventualmente, nos condujeron a esta versión de seres humanos que somos hoy en día.
Martín Méndez
Doctor en Ciencias Aplicadas por el Instituto Potosino de Investigación Científica y Tecnológica A. C. (IPICYT), entusiasta de la divulgación científica y la innovación, más presente en el futuro que en el ahora.
Referencias
1. Lai, C. S. L., Fisher, S. E., Hurst, J. A., Vargha-Khadem, F. y Monaco, A. P., “A forkhead-domain gene is mutated in a severe speech and language disorder”, Nature, 413, 2001, pp. 519–523
2. Ridley, M. Qué Nos Hace Humanos. Taurus, 2004
3. Lara, L. F. Una Exploración de La Facultad Del Lenguaje, El Colegio de México, 2021
4. Pääbo, S. “The Human Condition—A Molecular Approach”, Cell, 157, 2014, pp. 216–226
5. Enard, W. y coautores, “Molecular evolution of FOXP2, a gene involved in speech and language”m Nature, 418, 2002, pp. 869–872
6. Fisher, S. E., “Human Genetics: The Evolving Story of FOXP2”, Current Biology,29, R65–R67, 2019
7. Enard, W. y coautores, “A Humanized Version of Foxp2 Affects Cortico-Basal Ganglia Circuits in Mice”, Cell, 137, 2009, pp. 961–971.
8. Cuiffo, B. G. y coautores, “MSC-Regulated MicroRNAs Converge on the Transcription Factor FOXP2 and Promote Breast Cancer Metastasis”, Cell Stem Cell, 15, 2014, pp. 762–774
9. Longa Martínez, V. M. “Sobre el significado del descubrimiento del gen FOXP2”, ELUA 177, 2006
10. Fisher, S. E., Vargha-Khadem, F., Watkins, K. E., Monaco, A. P. & Pembrey, M. E. Localisation of a gene implicated in a severe speech and language disorder. Nature Genetics 18, 1998, pp. 168–170
11. Zhu, X. et al. FOXP2 confers oncogenic effects in prostate cancer. eLife 12, 2023