El término previvors fue acuñado por la organización sin fines de lucro Facing Our Risk of Cancer Empowered para designar a aquellas personas que no están enfermas de cáncer, pero que, de acuerdo con los resultados de una prueba genética positiva, tienen una mayor predisposición a desarrollar la enfermedad. Por lo tanto, este término podría considerarse en español como “sobrevivientes a una predisposición”: una combinación de los términos “predisposición” y “sobreviviente”.
Este término responde a la necesidad de dar identidad y protección legal al grupo de personas que se enfrentan a muchas dificultades a partir de recibir un resultado positivo. En un inicio la idea fue brindar apoyo a los individuos y las familias afectadas por el síndrome de cáncer de mama y ovario hereditario (HBOC, por sus siglas en inglés) asociados a los genes BRCA1 y BRCA2 principalmente; sin embargo, la lista ha crecido significativamente, se han agregado otros síndromes de cáncer hereditario (Lynch, Li-Fraumeni, por ejemplo) y genes involucrados en estos (entre ellos, TP53, CDH1, PTEN, STK1, NF1, entre otros).
De tal manera, los previvors son personas portadoras de una mutación patogénica en algún gen de alto riesgo, pero que aún no han desarrollado la enfermedad. Actualmente no existe un consenso médico para el uso de este término: para una parte del gremio médico, la persona se convierte en un paciente, mientras que la otra parte hace referencia a estas personas como “portadores no afectados”, lo que minimiza la situación e invisibiliza su sentir.
Pruebas genéticas y la construcción de previvors
Desde hace algunas décadas, con el desarrollo del proyecto del genoma humano y de los avances en genética, biología molecular y biotecnología, diversos expertos en bioética comenzaron a señalar los problemas a los que se enfrentarían las personas involucradas en las investigaciones relacionadas con las prácticas médicas predictivas, basadas en el conocimiento de las secuencias del genoma humano y una posible correlación directa con diversas enfermedades; varios tipos de cáncer figuraban en esta lista, entre ellos el cáncer de mama y ovario. Sin una regulación y análisis apropiados en el uso de estos nuevos conocimientos, era evidente que, desde una perspectiva de la genomización de la medicina asociada al reduccionismo o determinismo genético, se generarían distintos problemas en personas portadoras que no hayan desarrollado la enfermedad, o que quizás ni siquiera lleguen a desarrollarla aun cuando el diagnóstico genético apunte en esa dirección. Entre los problemas se encuentra vivir con miedo y una continua incertidumbre de desarrollar cualquier tipo de cáncer, en cualquier etapa de la vida, agregado a ello el sentimiento de culpa y miedo de haber heredado estas mutaciones a su descendencia.
Ser previvors significa de alguna manera estar atrapado en el centro de problemas que se han abordado desde tres supuestos.
En primer lugar, la mirada de la ciencia y la medicina actual (en gran medida) reduce y define a los seres vivos a un código nucleotídico (DNA), cuya unidad funcional es el “gen” e invisibiliza todos los factores externos que influyen sobre la regulación y expresión de los genes. Estos factores van desde las condiciones ambientales externas hasta las propias interacciones que ocurren entre los órganos, las células, las proteínas y los mismos genes.
En segundo término, para poder relacionar (y comparar) un genoma con otro se debe presuponer la existencia de un genoma ideal y su expresión desde un concepto de “normalidad” o “perfección”, lo cual no existe, ni existirá, pues sabemos que esa etiqueta está estrechamente relacionada con construcciones socioculturales de “enfermedad” o “anormalidad”. Esto es peligroso, pues llevar determinadas características genómicas (en el pasado denominadas hereditarias) ha llevado a rechazar o querer eliminar a los otros o diferentes.
Por último, cuando se habla en un lenguaje médico científico, no se hace mención de certezas sino de porcentajes y probabilidades que, traducido al ámbito clínico, hace referencia a riesgos relativos. Ello redunda en cómo el paciente puede interpretar y afrontar estos “hechos”, y en cómo los intereses económicos de un nuevo mercado propician que la industria biotecnológica lucre con esta información promoviendo que un resultado positivo es un destino y no sólo un riesgo.
Sobrevivir a la predisposición…y a la medicina predictiva
A pesar de las advertencias, las pruebas genéticas de predisposición a diferentes tipos de cáncer, cada vez más accesibles y de menor costo, hacen eco en la sociedad actual. Las personas afectadas, principalmente mujeres, que reciben un resultado positivo carecen de información suficientemente clara. Esto les produce trastorno de ansiedad, y viven día a día en incertidumbre —entre otras emociones con connotación negativa— por la falta de un manejo multidisciplinario adecuado.
Aunque existen lineamientos internacionales, nuestro país carece de un consenso específico sobre estos asuntos, quizá debido a la escasez de especialistas y de acceso económico a este tipo de estudios, ya que sólo una población reducida puede costear estos servicios. Ningún servicio médico público ofrece alternativas de seguimiento integral, pagarlo de forma particular es sumamente caro, y muchos seguros de gastos médicos no cubren este tipo de situaciones.
Conocer las secuencias relacionadas con las enfermedades es importante, pero ese conocimiento es sólo uno de los componentes que podrían desencadenar algunas enfermedades, las cuales ahora se ha reclasificado como enfermedades multifactoriales, entre ellas algunas crónico degenerativas y algunas neoplasias .El diagnóstico en sí mismo no es una predicción con un alto grado de certeza: es una posibilidad. Por lo tanto, habrá que hacer un balance neto y objetivo entre los pros y los contras de estos estudios, y buscar un punto medio entre los extremos de medicalizar a partir del conocimiento de los genes y omitir que la información genética tenga relevancia.
Dado que cada vez es más accesible realizar diagnósticos genéticos, podemos suponer que aumentará el número de previvors. Es por ello que importa impulsar un marco legal que regule estos estudios, asegure la confidencialidad de la información genética y ofrezca un soporte sólido para una adecuada toma de decisiones, que respete la autonomía de las personas reflejada en las preferencias y los valores individuales. Este nuevo enfoque debería deconstruir el modelo hegemónico de nuestras nociones de enfermedad, para plantear nuevas alternativas que sean más expansivas e inclusivas, y que sean más apegadas al conocimiento de la medicina y la biología contemporánea, que nos muestran que los resultados que catalogamos como fenotipos “normales” o “enfermos” son resultados de complejas interacciones, entre los genes y el ambiente.
Si en algún momento se abandonó la creencia de que el destino del ser humano estaba en las estrellas, es momento de abandonar la idea de que el destino está en gran medida codificado de manera directa en los genes. Al mismo tiempo, es momento de construir una práctica médica más enfocada en una medicina preventiva que incluya en un sentido mucho más amplio, al momento de las interpretaciones y explicaciones del cáncer, todos los factores que desencadenan las enfermedades multifactoriales.
Wendy B Pérez-Báez
Doctora en Ciencias Químico-biológicas, Laboratorio de Patología Molecular, Departamento de Patología, Instituto Nacional de Cancerología. Estudiante de Doctorado en Humanidades en Salud (Bioética), Posgrado en Ciencias Médicas, Odontológicas y de la Salud, UNAM.
Ricardo Noguera Solano
Profesor de tiempo completo en el Departamento de Biología Evolutiva, Facultad de Ciencias, UNAM.
Referencias
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Brunet i Vidal, J. “Aspectos éticos y legales del asesoramiento genético en cáncer”, Psicooncología, vol. 2, núm. 2-3. 2005, pp. 243-260.
Thomasma, D. C., y Kushner, T. De la vida a la muerte. Ciencia y bioética, 1999, primera edición. Madrid España.
AlHilli, M., y Pederson, H., “Controversies in Hereditary Cancer Management”, Clinical Expert Series Obstetrics & Gynecology, vol. 137, núm. 5, mayo de 2021